Súlyos örökletes betegséget szűrtek ki embriókorban a Semmelweis Egyetemen

(Budaörs, 2026. május 20. – Budaörsi Infó) Egészségesen született és jól van az a kisfiú, akinél még embriókorban sikerült kizárni a családban öröklődő gerincvelő-eredetű izomsorvadás, vagyis az SMA továbbörökítését. A vizsgálatot a Semmelweis Egyetemen végezték el elsőként Magyarországon, teljes egészében állami keretek között.

Még a beültetés előtt vizsgálták meg az embriókat

Az egyetem közlése szerint a gyermek mesterséges megtermékenyítéssel fogant. A már megtermékenyített petesejteknél úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek, vagyis még az embriók beültetése előtt megvizsgálták, hordozzák-e a súlyos örökletes betegséget okozó génhibát.

Az eljárás lényege, hogy a lombikprogram során létrejött, 5 napos preembriókból genetikai vizsgálathoz néhány sejtet vesznek. Ebben az állapotban az embrió körülbelül 70–100 sejtből áll, ebből 5–10 sejtet távolítanak el lézerrel, majd fejlett molekuláris genetikai módszerekkel elemzik azokat.

A vizsgálat célja, hogy csak olyan embrió kerüljön visszaültetésre, amely nem örökölte az adott súlyos génhibát. Így növelhető annak esélye, hogy a családban ismert örökletes betegség ne jelenjen meg a születendő gyermeknél.

Az SMA súlyos örökletes betegség

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás, közismert nevén SMA, súlyos genetikai betegség, amely az izmok működését érinti. Az SMA különböző súlyossági formákban jelentkezhet, de a legsúlyosabb típusok már csecsemőkorban komoly életminőség-romlást, mozgásfejlődési problémákat és életveszélyes állapotot okozhatnak.

A Semmelweis Egyetem szakemberei szerint a preimplantációs genetikai vizsgálat célja, hogy az SMA-hoz hasonló, súlyos öröklődő betegségek esetén esélyt adjon a pároknak egészséges gyermek születésére.

Kósa János biológus, az egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinikájának molekuláris diagnosztikai laboratóriumában dolgozó tudományos főmunkatársa elmondta: a megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amely megmutatja, érintettek-e az adott betegségben.

Több súlyos genetikai kórkép is kiszűrhető

Az eljárással nemcsak az SMA mutatható ki. A Semmelweis Egyetem tájékoztatása szerint egyebek mellett olyan súlyos genetikai betegségek azonosítására is alkalmas lehet, mint a cisztás fibrózis, a Huntington-kór, a Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya-hiány.

Beke Artúr, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika molekuláris diagnosztika szakorvosa kiemelte: a beavatkozás során azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat.

Ez különösen azoknál a pároknál lehet fontos lehetőség, akiknél már ismert genetikai kockázat áll fenn, vagy korábbi családi előzmények alapján nagyobb az esély egy súlyos örökletes betegség megjelenésére.

Genetikai tanácsadás előzi meg a vizsgálatot

A preimplantációs genetikai vizsgálat nem általános szűrés, és nem végezhető el bármilyen okból. Az eljárást minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg, ahol áttekintik a családi előzményeket és a meglévő genetikai leleteket.

A Semmelweis Egyetem korábbi tájékoztatása szerint olyan párokkal foglalkoznak, akiknél ismert genetikai betegség áll fenn, akiknél többször volt már sikertelen asszisztált reprodukciós kezelés, illetve olyan esetekben is szóba kerülhet a vizsgálat, amikor az édesanyánál ismétlődő vetélés fordult elő.

A vizsgálat csak bizonyos, jogszabályban meghatározott és azonosított genetikai eltérések esetén végezhető. Ha a pár igényli az eljárást, a klinikai genetikus szakorvos szakmai állásfoglalást kér a Szakmai Kollégiumok Klinikai Genetikai Tagozatától. A genetikai vizsgálattal kiegészített lombikbébi-kezelés csak támogató döntés után indítható el.

Első ilyen eset állami keretek között Magyarországon

A Semmelweis Egyetem közlése szerint a magyar orvosegyetemek közül elsőként náluk vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő párok számára.

A mostani eset azért különösen jelentős, mert ez az első alkalom Magyarországon, amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.

A kisfiú és édesanyja jól van, egy hete elhagyhatták a Semmelweis Egyetem klinikáját.

Új lehetőség a súlyos örökletes betegségek megelőzésében

A mostani eredmény nemcsak egy család számára jelent örömteli fordulatot, hanem orvosszakmai szempontból is fontos mérföldkő. A preimplantációs genetikai vizsgálat azoknak a családoknak nyújthat esélyt, amelyeknél ismert, súlyos öröklődő betegség kockázata áll fenn.

Az eljárás segítségével a betegségre vonatkozó genetikai információ még a beültetés előtt megismerhető, így megelőzhető lehet egy súlyos, életre szóló kórkép továbbörökítése.

A Semmelweis Egyetemen elvégzett sikeres beavatkozás azt mutatja, hogy a korszerű genetikai diagnosztika és az asszisztált reprodukció összekapcsolása új lehetőséget adhat azoknak a pároknak, akik egészséges gyermeket szeretnének, miközben családjukban súlyos örökletes betegség fordul elő.

(Budaörsi Infó / Forrás: MTI, Semmelweis Egyetem)

facebook:

0 Komment